ABM przeznacza 100 mln zł na badania nad chorobami rzadkimi

Szacuje się, że na choroby rzadkie może chorować nawet 8 proc. populacji. 80 proc. z kilku tysięcy tych chorób ma podłoże genetyczne. W 2021 r. Agencja Badań Medycznych zamierza przeznaczyć 100 mln zł na rozszerzenie dostępu do innowacyjnych terapii, które pomogą je przezwyciężyć.

Zgodnie z definicją choroby rzadkie występują raz na 2 tys. urodzeń lub rzadziej. Wiele z nich to schorzenia ultrarzadkie, które występują z częstością raz na milion urodzeń lub jeszcze rzadziej. Cechy, które je łączą, to: ciężki przebieg oraz wysoki koszt diagnostyki i leczenia. – Często oznaczają również znaczne skrócenie długości życia, niepełnosprawność fizyczną i niekiedy intelektualną – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Choroby rzadkie i niewiedza

Ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym – aż 30 proc. chorych umiera przed skończeniem 5. roku życia. Choroby rzadkie uznaje się za jeden z priorytetów w zakresie zdrowia publicznego w Unii Europejskiej. – 80 proc. chorób rzadkich to schorzenia genetyczne, co wytycza kierunek badań naukowych w tym zakresie – mówi prof. Latos-Bieleńska. Podczas konferencji „Priorytety zdrowotne Polaków w 2021 roku”, zorganizowanej przez Agencję Badań Medycznych, wygłosiła ona krótki wykład na temat chorób rzadkich.

Mimo że chorób rzadkich są tysiące, to wiedza na ich temat, zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie, jest niewielka. – Wielu pacjentów jest skazanych na coś, co nazywamy „odyseją diagnostyczną”. Znam przypadki, gdzie 20 lat trwało, zanim doszło do ustalenia właściwego rozpoznania. Średnio jest to 5 lat – tłumaczy prof. Latos-Bieleńska. To obrazuje skalę i wagę problemu.

Agencja Badań Medycznych z pulą na badania kliniczne

Krzysztof Górski, dyrektor Wydziału Finansowania Projektów ABM, przekonuje, że choroby rzadkie od początku są w centrum zainteresowania Agencji. Do tej pory ABM przeprowadziła dwie edycje konkursów na niekomercyjne badania kliniczne. Na 300 zgłoszonych projektów 19 dotyczyło chorób rzadkich. 10 z nich dostało dofinansowanie na łączną kwotę ok. 130 mln zł. – Projekty związane z chorobami rzadkimi były przez nas dodatkowo premiowane – zwraca uwagę Górski.

Na początku 2021 r. Agencja Badań Medycznych planuje ogłosić konkurs na niekomercyjne badania kliniczne poświęcone wyłącznie chorobom rzadkim. Zakładany budżet konkursu wynosi 100 mln zł. Ma to związek z finalizacją prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Ten skupia się m.in. na poprawie diagnostyki i dostępu do leczenia chorób rzadkich. Plany ABM mają na celu zachęcenie polskich naukowców do dalszych prac w tym obszarze.

Współpraca nauki i środowiska pacjentów

Stymulacja rozwoju współpracy naukowej powinna się odbywać również przy udziale pacjentów. Dlatego też ABM chce, żeby ich środowiska stanowiły część konsorcjów zajmujących się badaniami. – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich przeżył już wielu ministrów zdrowia i rodził się w bólach. Dlatego cieszy inicjatywa Agencji Badań Medycznych, polegająca na wsparciu obszaru chorób rzadkich – mówi Szymon Chrostowski, prezes zarządu Fundacji Wygrajmy Zdrowie.

Jako reprezentant organizacji zrzeszającej pacjentów wyraził duże zadowolenie z planów zaangażowania w badania kliniczne nad chorobami rzadkimi najbardziej zainteresowanych postępem w tej dziedzinie.

Nowe perspektywy, nowe postulaty

– Bardzo się cieszę, że w tym planie znalazły się badania, które mają służyć poprawie diagnostyki w chorobach rzadkich. To jest niezwykle istotny problem. Oczywiście mamy świadomość, że w chorobach rzadkich nie doganiamy tempa opracowywania nowych terapii, ale wyjściową kwestią jest problem diagnostyczny – komentuje plany ABM prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka.

Równie ważny głos w dyskusji zabiera prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Zwraca on uwagę na potrzebę większej niż dotychczas kontroli liczebności chorych. – Warto pomyśleć o stworzeniu rejestru danej choroby rzadkiej. Ośrodki, które się nimi zajmują, czasami mają swoje rejestry, ale nieformalne. Sformalizowanie tego pod auspicjami Agencji stymulowałoby badania nad chorobami rzadkimi – uważa.

Źródło informacji: PAP MediaRoom